Quels sont les gènes, le génome et le code génétique?

Dans n'importe quel corps, la substance principale est la protéine. Dans notre corps environ 50 000 protéines différentes (!). Leur ensemble d'individus d'une espèce diffère les uns des autres et oh-oh très différent des autres espèces. Gelfand M. (2007). Époque postgénique.Pas une seule créature ne reçoit des protéines prêtes, tout le monde les construit de ce qui vient avec de la nourriture. Mais où le corps sait-il quelles protéines vous devez construire? Par exemple, le travailleur reçoit un dessin des détails qu'il est chargé de sortir. Le gène est un "dessin" similaire.

Chaque gène occupe une partie d'une très longue molécule d'une substance spéciale. Il a un nom long: acide désoxyribonucléique (ADN). Les gènes sont des zones de molécules d'ADN dans lesquelles des informations sur la structure des protéines sont codées. Le gène peut également supporter des informations sur la structure des acides ribonucléiques nécessaires à la vie (ARN). De plus, il comporte des segments spéciaux qui peuvent «activer» et «éteindre». Il y a aussi des zones dont le rôle est inconnu.

La plupart des gènes sont cachés dans le noyau de la cellule (si c'est le cas). Les gènes sont généralement beaucoup, donc la molécule d'ADN pour économiser de l'espace est frais dans la spirale en boucle compacte. Si tout ADN d'une cellule humaine est tiré en une seule ligne, ils s'étiraient deux mètres. Vous pouvez imaginer la densité d'emballage!

La plupart des gènes ont une place stable sur la molécule d'ADN. Mais certains peuvent "errer" - se couper et passer à un autre endroit.

Le gène est la plus petite unité d'hérédité. Tout comme, par exemple, un sou est la plus petite unité monétaire en Russie. La pièce peut être coupée, mais les morceaux cessent d'être de l'argent. Ainsi et le gène: le segment d'ADN est facile à diviser en composants de ses structures chimiques, mais ils n'auront plus la propriété de l'hérédité.

D'où vient les gènes? Les cellules sexuelles masculines et féminines portent la moitié de l'ensemble de gènes souhaitée, et lorsqu'ils fusionnent, l'organisme futur obtient l'ensemble du kit. Et un tel relais est transmis de génération en génération, millénaire. Et comment les très premiers gènes sont-ils nés? Personne ne sait. Il semble que leur apparition reste toujours un mystère, de la même manière que l'origine de la vie elle-même.

Quel est le génome?

Dans la plupart des organismes de chaque cellule, de nombreux gènes. Ils ne travaillent pas tous les soi, mais interagissent les uns avec les autres. Disons que la bouche du lion a un gène, qui détermine la couleur blanche des pétales, et l'autre est leur couleur rouge. Si ces deux gènes se sont retrouvés dans une plante, ses fleurs seront roses.

Les gènes peuvent supprimer ou renforcer l'action de chacun. Donc, il y a un groupe de gènes, qui détermine la saturation de la peau des personnes par la mélanine de pigment. Plus la personne concrète de ces gènes, plus sombre de sa peau. Gelfand M. (2007). Époque postgénique.En général, il est logique de parler du génome - l'ensemble de gènes d'un organisme (souvent utilisé à la place du terme "génotype"). Les dimensions du génome diffèrent beaucoup. Il y a des virus qui n'ont que 2-3 gènes; Une personne a 20 à 25 000 paires de gènes actifs.

Qu'est-ce qu'un code génétique?

Quelle "langue" dans l'ADN est cryptée par la structure des protéines? Les protéines de LiveStig sont composées de 20-22 "briques" - acides aminés. Répétez et combinant, ils forment des milliards d'options. Ainsi, l'ADN devrait être des "badges" qui correspondront à chacun de ces acides aminés. De tels "badges" sont. Ce sont des substances spéciales - des bases azotées. La molécule d'ADN comprend quatre de leurs types: adénine (A), timine (t), guanine (g) et cytosine (c). Combinaisons de ces "lettres" et forment un code génétique - le système d'enregistrement dans des informations d'ADN sur l'ordre des acides aminés dans la molécule protéique.

Le code génétique a plusieurs propriétés importantes:

- "trois lettres";

- continuité;

- non-induction;

- sans ambiguïté;

- L'universalité.

Pourquoi le code "Tri-Bouquet"? Parce que si vous ne prenez que deux "lettres", alors 16 "mots" (à, ta, ha, ag, etc.) peuvent être faits. Et les acides aminés sont 20! De Trok, vous pouvez construire 64 combinaisons.

Chaque acide aminé correspond à son triple. Par exemple, AAC - Leucine AAC - Amino Acid, Cam - Valina, Ata - Tyrozine. Le long des threads de l'ADN ont construit une entrée de "mots" courts ». Par exemple: Aaczatatatatatatatacea. Cet "Abrakadabra" signifie que dans certaines protéines, les acides aminés devraient se tenir debout comme suit: leucine de la tyrosine-tyrosine-tyrosine-tyrosine. Il existe également trois "lettres", qui montrent, à partir de quel endroit pour commencer et où finir la lecture.

Les "mots" sont enregistrés de manière continue, sans espaces. Cela vous permet de presser plus d'informations sans augmenter la taille du gène. Oui, et ce n'est pas si difficile de lire la chaîne solide. Comprenez-vous l'inscription: SmokElitrride? (Au fait, quatre cent cent ans il y a quatre cent ans en Russie a écrit - sans partager des mots).

La polyvalence du code signifie que c'est un pour toutes les créatures de la Terre. La camomille, le tigre, une personne et un virus de la grippe troïka AAC signifie la leucine, la cage - la valine, etc. Les exceptions sont célibataires. Cela donne une lumière verte de génie génétique: les gènes de certains organismes peuvent bien fonctionner, frapper d'autres. Gelfand M. (2007). Époque postgénique.Au fait, sur les verts. Une des méduses a une protéine qui l'émet dans l'obscurité des profondeurs de l'océan. Les biologistes sud-coréens ont transplanté le gène de cette protéine ... chats. Dans un nouvel endroit, il est passé, passé aux chatons par héritage et surtout - gagné! Je me demande s'il est devenu plus difficile d'attraper des chats lumineux de souris?

La propriété est appelée dans leurs ancêtres appelés hérédité. Et bien que les similitudes entre les parents et les descendants soient formidables, mais, en règle générale, il n'est pas absolument - il y a toujours des variations dans les signes individuels et par le degré de gravité. La manifestation des signes héréditaires dépend souvent des conditions dans lesquelles le développement se produit - le corps s'adapte à eux en modifiant certaines de leurs caractéristiques.

Hérédité et chromosome

"Biotechnologie commerciale"

Les gardiens d'informations héréditaires sont des chromosomes - mollets microscopiques dans le noyau de base (Fig. 1). Chaque cellule de tout type spécifique au corps contient un certain nombre de chromosomes. Dans les humains, ils sont 46. Les chromosomes sont toujours gars (il convient de dire deux chromosomes de chaque variété), on peut dire qu'une personne a 23 paires de chromosomes. La majorité écrasante des cellules du corps humain contient tous les 46 chromosomes (ensemble diploïde) et uniquement des cellules sexuelles - gamètes - ont 23 chromosome (ensemble haploïde). Avec une fécondation, des cellules sexuelles masculines et féminines fusionnent, de sorte que l'œuf fécondé, comme toutes les cellules du nouvel organisme, sont obtenus par 46 chromosomes, à moitié de la mère, à moitié - du Père.

Le chromosome est une gigantesque molécule d'acide désoxyribonucléique (ADN), tordue de manière particulière. Dans certaines sections de la molécule d'ADN (respectivement, les chromosomes) sont codés par des informations héréditaires. La partie de la molécule d'ADN, dans laquelle l'unité d'informations héréditaires est cryptée s'appelle le génome (Fig. 2). Un gène stocke des informations sur la structure d'une certaine molécule de protéines, qui fait partie du corps humain. La combinaison de gènes, c'est-à-dire que toutes les informations conclues dans les chromosomes s'appelaient le génome.

Code génétique

"Biotechnologie commerciale"

Les protéines sont construites de 20 types d'acides aminés et le gène code chaque acide aminé avec un code à trois lettres. Au total, pour le codage génétique de la séquence d'acides aminés dans les protéines, il existe 4 types de bases contenues dans l'ADN. Étant donné que la molécule d'ADN est composée de deux filets torsadés en spirale, les bases d'un fil interagissent avec les bases de l'autre (voir fig. 2). Par conséquent, ils parlent d'une paire de bases ou d'une paire de nucléotides dans la molécule d'ADN.

En 1966, les efforts des scientifiques de nombreux pays ont été déchiffrés par le code génétique. La chose la plus importante est que le code génétique s'est avéré universel pour toute faune sauvage: les bactéries, l'éléphant et l'oublie-moi - non, les mêmes codes pour les acides aminés correspondants. Cette propriété de code revêt une grande importance pratique: les gènes d'un organisme peuvent être transférés à tout autre et dans toute cellule extraterrestre, le programme contenu dans les gènes peut être utilisé pour synthétiser des molécules de protéines complètes. Transférer des gènes vers un nouvel organisme est effectué à l'aide de méthodes d'ingénierie génétique, et les animaux ou plantes contenant des gènes étrangers (transgène) introduits dans leurs chromosomes sont appelés transgéniques.

Étude du génome humain

"Biotechnologie commerciale"

À l'ordre du jour de la biologie moléculaire - déchiffrement de l'ADN d'organismes supérieurs, composé de milliers et de millions de paires de motifs. Décodage La séquence d'ADN nucléotidique est appelée séquençage. L'une de ses étapes est réduite pour écraser le génome et chaque ADN sur de petits fragments, qui sont examinés par l'ordinateur, puis recueillis dans la séquence complète.

Pour une étude approfondie du génome de l'homme depuis 1990, le programme international «Projet de génome humain» est mené - l'un des projets les plus coûteux et audacieux de l'histoire de l'humanité. La tâche principale du programme est de construire des cartes génétiques de chaque chromosome humain (figure 10.4) et de déterminer la structure d'ADN primaire totale de tous les chromosomes.

Pour résoudre ce problème, un consortium international a été créé pour étudier le génome humain, qui combine 20 laboratoires et des centaines de scientifiques au monde. Le coût total du projet est estimé à 1,5 milliard de dollars. Depuis 1998, une entreprise privée Genomix est jointe à travailler sur la séquençage du génome d'un homme. Dans le cadre du projet de comparaison avec une personne, les génomes d'une bactérie, des champignons de levure, un ver rond avec une longueur d'un corps de 1 millimètre, de farine de fruits, une petite plante à fleurs et une souris, sont déchiffrés.

"Biotechnologie commerciale"

À la suite des travaux sur le projet "Génome de l'homme", une personne a découvert 31 000 gènes de 780 gènes, la société Genomyx a reçu d'autres résultats - 39 mille 114 gènes (c'était auparavant cru qu'une personne a de 50 à 140 000 gènes). Dans chaque ADN, les gènes n'occupent que 1 à 2%, le reste des répétitions ou d'autres séquences. Le nombre de paires nucléotidiques de toutes les 46 molécules d'ADN dans une cellule humaine équivaut à 6,4 milliards de dollars. Le génome le plus grand trouvé dans le génome humain est le gène protéique musculaire contenant 2,4,106 paires de nucléotides.

Le chromosome 22, l'un des plus petits, a été déchiffré à la fin de 1999 et l'article qui a signalé que cela comptait sur près de 200 auteurs. Selon leurs données, le chromosome 22 a de 679 à 817 gènes, dont 150 sont pseudogènes.

Le consortium international en 2003 a indiqué que 99,99% du génome humain était déchiffré. Les résultats suggèrent que la personne a plus de prolifération que dans les génomes d'autres organismes, les gènes de la protection immunitaire, du système d'alarme intra-et intercellulaire, du système nerveux et de l'homéostasie ont été obtenus. Le nombre de gènes codant des protéines chez une personne 2 fois plus que celle des ver, des mouches et des plantes. Cela est dû à la survenue de nouvelles protéines. Selon les scientifiques, le corps humain n'intraite pas de nouveaux gènes, mais a utilisé des éléments d'existants, en collectant de nouvelles protéines avec de nouvelles fonctionnalités.

Des centaines de gènes de maladies héréditaires rarement rencontrées, plus de 100 oncogènes sont identifiés. Il a été établi que 1400 gènes sont impliqués dans le développement de maladies héréditaires. Pendant longtemps, une personne dispose d'informations sur la structure du gène VIH.

En juillet 2012, la cellule a publié les résultats des travaux d'un groupe de scientifiques de l'Université Stanford sur la réussite d'une plus grande décennie du processus de déchiffrement du génome complet du spermatozoïque. Sur la base de la genèse obtenue lors du déchiffrement parallèle, les chercheurs ont compilé une carte de recombinaison personnelle, qui permet d'évaluer la séquence, la fréquence et d'autres caractéristiques de chaque épisode de recombinaison et de mutation de gènes. Les résultats obtenus, selon les scientifiques, sont très importants pour étudier les causes de l'infertilité chez les hommes.

Il est intéressant de noter que jusqu'à 10% du génome humain constituent des éléments répétés ressemblant à la forme intégrée de rétrovirus infectieux d'oiseaux et de mammifères. Le rôle biologique n'est pas encore connu. Mais les singes de ces virus sont beaucoup moins ou pas du tout. Il s'avère que, selon des éléments étrangers du génome, de l'homme et du singe, diffèrent beaucoup plus fort que sur les gènes eux-mêmes. Cela a permis d'exprimer l'hypothèse selon laquelle les virus pourraient jouer un rôle important en tournant le singe en une personne! Une comparaison a été faite d'ADN de Néandertal et d'un homme moderne. Les différences suggèrent que la séparation de ces branches d'évolution s'est produite il y a environ 600 mille ans et, depuis des milliers d'années, nous vivions à proximité.

Clonage

"Biotechnologie commerciale"

En 1997, les moutons ont été clonés des cellules des moutons adultes pour créer des animaux transgéniques identiques, qui, avec du lait sécréteraient des facteurs de coagulation du sang ou de l'insuline. Pour cela, le transfert nucléaire a été effectué - le noyau des cellules d'œufs remplacés par des cellules donneuses du mouton adulte du pis. Le nouvel organisme devait devenir une copie exacte du donneur adulte. À partir de 200 du transfert, l'un a pris fin avec succès et est-ce que Dolly est apparu sur la lumière (Fig. 5). Après un certain temps, effectué avec succès la seule expérience des primates de clonage: deux macaques Rahs ont été élevés à partir de cellules embryonnaires. Malheureusement, l'expérience n'a pas réussi à répéter.

Outre la production de médicaments, le clonage peut être utilisé pour sauver les espèces d'animaux et des plantes en voie de disparition, le traitement des maladies nationales génétiques, la production d'organes pour la transplantation et la création de modèles de maladies humaines. Étant donné que ces expériences ont été forcées de penser à cloner une personne, elles étaient déterminées comme immorales et contraires à l'éthique, ce qui a entraîné une interdiction de la recherche sur le clonage. Pour promettre, seul le clonage des cellules est reconnu dans le but de retrouver leur transplantation au patient pour remplacer les tissus endommagés (clonage thérapeutique).

Atlas a lancé un nouveau produit -

Génome complet

. Nous pouvons maintenant explorer non seulement des points individuels dans le génome, comme dans le test génétique, mais également de lire toute la séquence des nucléotides de génome. Dans cet article, dis-moi ce que c'est nécessaire.

Attention!

Nous allons donner au génome complet l'un de nos lecteurs qui rempliront toutes les tâches. En savoir plus - à la fin de l'article.

Génome complet

Que signifie le génome complet?

Pour faire face à un séquençage complet du génome ou du séquençage complet du génome, des WGS), nous vous indiquons d'abord le mémoire de la technologie du test génétique habituel.

Microchip et test génétique normal

Le test génétique de l'Atlas, comme de nombreux tests similaires, est fabriqué à l'aide de la puce d'ADN (Microarray ADN-Microarray, Beadchip). La surface de la micropuce d'ADN contient de nombreux petits évidements (environ 700 mille), dans chacun d'entre eux, dont environ 3 micromètres d'un diamètre d'un diamètre d'environ 3 micromètres. À la surface de cette balle, il y a des centaines de milliers de DNAS à un échrouement, correspondant à la partie génome humaine située à côté de la variation à l'étude (SNIP, SNV). Chaque balle correspond à une seule variation génétique, et les coordonnées des puits sur la puce pour chaque balle sont connues (figure 2D).

Unité éducative 1. Snip ou SNV (une seule variition de nucléotides) est une variation génétique, c'est-à-dire une modification de la séquence d'ADN dans un nucléotide. Par exemple, l'un des trois nucléotides (allèles) A, G ou T, et dans le reste de la séquence chez différents personnes, les nucléotides sont identiques (figure 1), peuvent exister sur la section du gène. Une certaine caractéristique d'une personne peut dépendre de cette lettre d'une lettre. Image 1 Publié par Rentonorama.

Par exemple, le polymorphisme RS4481887, situé sur le premier chromosome à côté du génome du récepteur olfactif OR2M7, a trois allèles: a, g et t. La présence d'un allèle A sur un ou sur les deux chromosomes (A / g, / T et A / A génotypes) détermine la sensibilité à l'odeur de l'urine après l'utilisation d'asperges. En l'absence d'allèle, une personne ne devinera même pas qu'après avoir mangé des asperges avec une urine, une substance avec une odeur caractéristique est distinguée.

L'insertion / la suppression est un autre type de variation génétique dans lequel un ou plusieurs nucléotides sont supprimés ou inservent. Snaps et intérêts ensemble, ainsi que des changements structurels possibles: de grandes suppressions, des insertions, des translocations, des inversions sont la différence réelle dans le génome de différentes personnes.

Lorsque le test génétique "Atlas" est sorti de la salive, des ADN génomiques et mitochondriaux sont isolés, augmente son nombre de copies (amplifiée) et fragmentées - coupées en petits segments (figure 2a). De nombreux fragments de l'ADN humain à une seule brin sont reliés aux séquences correspondantes des billes de silicium (Figure 2b), après quoi ces séquences sont allongées par 1 nucléotide fluorescent artificiel (Figure 2C). Différents nucléotides sont brillants de couleurs différentes: rouge et vert. Par le ratio des intensités de la lueur de chaque couleur (figure 2e), vous pouvez déterminer le génotype qui correspond à la balle.

Figure 2.

Après avoir analysé toute la puce, nous obtenons environ 700 mille génotypes de variations et les ignorons dans notre système d'interprétation. Souvent, les utilisateurs essaient de comparer les résultats de différents tests, mais remarquez une forte différence. Cela arrive pour plusieurs raisons. Premièrement, différentes entreprises utilisent différentes versions de jetons et de jeux SNV. En conséquence, sur certaines puces, il existe des ensembles de variations uniques qui ne peuvent pas être trouvés sur d'autres puces. Deuxièmement, il y a toujours une erreur de génotypage, ce qui peut survenir pour diverses raisons, bien qu'il contribue à la plus petite contribution à la différence entre les résultats. Les données de recherche montrent que la précision du génotypage sur les microchipes ADN, qui utilise Atlas, supérieure à 99,5%. Mais la principale raison des différences dans les résultats des tests génétiques dans l'interprétation: différentes entreprises le rendent différemment même pour les mêmes données initiales de génotypage.

Qu'est-ce que le séquençage complet de faisceau?

La principale différence entre le séquençage de génotypage complet du génotypage sur les micropuces - technologie et traitement des données obtenues. Avec le séquençage complet de leur séquence, presque toute la séquence d'ADN est déterminée. Presque - parce que dans le génome, il y a des zones qui, en vertu de diverses raisons, il est impossible de lire. Souvent, ce sont des télomères et des centromères et du centre des chromosomes. Pour déterminer les séquences de telles régions du génome, des technologies très spécialisées à faible coût sont utilisées. De telles études sont principalement de la recherche dans la nature.

La définition de la séquence d'ADN vous permet d'apprendre les génotypes des variations n'importe où dans le génome, y compris les variations étudiées sur l'ADN de microchip dans le test génétique de l'Atlas. Pour déterminer rapidement et efficacement la séquence du génome, la technologie NGS est utilisée (séquençage de génération de la prochaine génération, séquençage de la génération suivante). Il existe plusieurs méthodes fondamentalement différentes créées par différentes entreprises.

L'essence de la méthode de l'Atlas est la suivante: l'ADN dédié et purifié est amplifié à plusieurs reprises et fragmenté à une certaine longueur. Chaque fragment est cousu des séquences spéciales qui vous permettent de contrôler ce fragment. Lisez ces fragments traités (Figure 3).

Figure 3.

. Processus de séquençage pas à pas: chaque nucléotide suivant fluorestise dans un canal de couleur unique pour celui-ci.

À chaque étape, une extension pour un nucléotide, avec laquelle la sonde fluorescente est associée. Chacun des quatre nucléotides est associé à une sonde d'une certaine couleur. Ainsi, étape par étape de la couleur de la lueur peut être déterminée par l'ordre des nucléotides dans le fragment fragmenté. Les séquences obtenues de chaque fragment sont appelées lecteurs ou se réfèrent (lit) et sont obtenus environ 1 milliard sur chaque échantillon de l'ADN étudié. Les roseaux et les indicateurs de qualité pour leurs lectures sont stockés au format Text FastQ.

En outre, les roseaux sont égalisés (peinture) sur le génome de référence. Avec l'utilisation de logiciels spéciaux, tels que Burrows-Wheeler Aligner, pour chaque REDA, il existe une recherche d'espace sur le génome de référence qu'il correspond à. La lecture avec les informations de statut dans le génome est écrite dans le fichier de format SAM ou BAM. La visualisation sur le gène Ride dans le fichier SAM (BAM) à l'aide du navigateur génomique IGV est illustré à la figure 4.

Figure 4.

. Visualisation du fichier BAM dans le programme IGV (segment du chromosome d'une personne). Les roseaux de mappage sont indiqués par des blocs horizontaux, la position est indiquée dans la piste d'en haut. La figure montre également la profondeur de la lecture (profondeur de couverture) lorsque, toute position dans le génome de référence couvre plusieurs manèges alignés. La valeur est moyennée dans tout le gène et est utilisée comme indicateur de la qualité de l'étude. Atlas garantit le revêtement moyen de la profondeur du génome supérieur à 30, ce qui garantit un génotypage de haute qualité. L'augmentation de la profondeur de la lecture augmente considérablement le coût de séquençage, la précision de la détermination des variations génétiques et est utilisée dans des études secondaires étroites, par exemple dans l'oncodiagnose d'Atlas.

Unité éducative 2.

Le génome de référence est une séquence artificiellement assemblée d'espèces biologiques de l'ADN. La plupart des séquences, dont le génome de référence humaine sont collectés, a été prise d'une personne d'origine africaine-européenne. Le génome de référence est régulièrement mis à jour: la dernière version, GRCH38, a été publiée en 2013 et contient 3,3 milliards de nucléotides. Malgré la disponibilité de la nouvelle version, de nombreux tests génétiques et services d'analyse de données génétiques utilisent le précédent - GRCH37. Pour fournir les résultats les plus précis de l'analyse de l'Atlas, la version GRCH38 utilise.

Les fichiers reçus après mappage (fichiers SAM, cartographie d'alignement de séquençage ou carte binaire BAM - Binary Alignment) sont filtrés et utilisés pour rechercher des variations du génome, y compris les variations de nucléotides mono-nucléotidiques et des insertions courtes et des suppressions. La présence d'une version à une seule nucléotide sur chromosome 1 en position 248333561 (l'exemple précédent RS4481887 est une option qui détermine la sensibilité à l'odeur d'urine après que l'asymétrie des asperges) soit illustrée à la figure 5.

Figure 5.

. Visualisation du fichier BAM dans le programme IGV. La section chromosome 1. En position 248333561, il existe un polymorphisme de RS4481887: le nucléotide de cette position ne correspond pas au génome de référence et est isolé par couleur. En tout fait référence, qui couvrent cette section du génome, il y a un nucléoïde g, ce qui indique l'homozygeuse du génotype. Une personne avec de tels résultats de séquençage sera G / G Génotype et insensibilité à l'odeur d'urine après asymergus asperges.

Les variations génétiques trouvées sont stockées dans le fichier VCF (format d'appel de variante). Il contient des allèles détectés pour chaque position du génome, ainsi que des indicateurs de la qualité du génotypage. Le fichier VCF est filtré: les enregistrements sont supprimés en présence / absence de variations qui ne correspondent pas aux seuils de qualité et sont potentiellement faux. Chaque variation trouvée est attribuée aux données de DBSNP, en particulier d'identificateurs uniques sur RSID.

Vous pouvez vous familiariser avec les spécificités des formats de stockage pour les données de séquençage et de génotypage des liens suivants:

Rapide -

Maq.sourceforge.net

Sam -

Maq.sourceforge.net

samtools.github.IO.

Vcf -

.

Pour visualiser les mappages débutants (SAM ou BAM Fichiers), divers logiciels sont utilisés. Les plus populaires sont IGV (téléspectateur de génomique intégratif de Broad Institute). Téléchargez IGV et faites connaissance avec cela

lien

Quelles données l'Atlas interpréte-t-il?

Le génome complet contient des données sur les options de gènes dans le test génétique Atlas, ainsi que sur les fonctionnalités qui ne peuvent pas être calculées à l'aide de la technologie de génotypage à l'aide de microchipes d'ADN. Par exemple, de tels signes incluent les risques de maladies oncologiques.

Santé

383 maladies héréditaires

L'objectif principal de tous les tests d'Atlas est la section de la santé et notre nouveau test "Génome complet" n'a pas dépassé. Nous avons ajouté 65 autres maladies héréditaires aux signes de notre essai principal.

Les maladies héritables ou monogéniques comprennent les maladies transmises des parents aux enfants et de l'élaboration qui n'affecte pas le mode de vie d'une personne. Pour le développement d'une telle maladie, il y a suffisamment de mutation d'un ou des deux parents en fonction du type d'héritage de la maladie.

21 maladie multifactorielle

Le développement de maladies multifactorielles est influencé par les gènes, le mode de vie et les facteurs environnementaux. Ces maladies comprennent, par exemple, le diabète, l'obésité, la maladie de Parkinson et la maladie d'Alzheimer, dermatite atopique. Dans le bureau personnel, l'utilisateur dispose du calcul du risque relatif de développement de la maladie en fonction des données de test et du questionnaire sur le style de vie.

6 autres signes liés à la santé

Ici, nous avons collecté des signes qui affectent le mode de vie d'une personne. Par exemple, la durée du sommeil, le chronotype, le syndrome de fatigue chronique, la peur de la douleur.

Génétique clinique

43 risques oncologiques

En raison du fait que plus de gènes sont étudiés dans le génome complet, nous obtenons plus de données et nous pouvons évaluer les risques de développement du cancer. Selon les résultats des tests, nous estimons la prédisposition aux syndromes oncologiques héréditaires.

Les syndromes héréditaires du cancer sont des maladies génétiques pouvant être transmises à une famille de génération à la génération et à augmenter les risques de certains types de cancer. Environ 10% des cas d'oncologie ont une nature héréditaire.

La recherche de syndromes oncologiques héréditaires est utile principalement pour ceux qui avaient un cancer dans la famille. Un âge préco que l'origine de la maladie peut indiquer la nature héréditaire (jusqu'à 50 ans), la présence de plusieurs membres de la famille sur une ligne avec le même diagnostic, les formes de cancer rares. Sur la base des résultats de l'essai, le médecin déterminera le montant de la recherche supplémentaire et sera un programme personnel pour la gestion des risques de cancer. En savoir plus sur la façon dont l'éducation maligne se développe, vous pouvez dans notre série d'articles.

53 Taux de change pour les composants actifs des médicaments

Chaque personne réagit aux médicaments de différentes manières: un médicament agit bien, d'autres souffrent d'effets secondaires graves, et troisièmement le traitement est inefficace. Dans certains cas, cela est dû au travail des gènes qui affectent le métabolisme des substances actives et les risques de réactions indésirables.

Par exemple, une préparation d'omécazole réduit la sécrétion d'acide chlorhydrique dans l'estomac. Utilisé dans le traitement de l'ulcère peptique de l'estomac et du duodénum, ​​la maladie de reflux. Le gène CYP2C19 code pour une enzyme responsable du métabolisme de l'oméprazole. Par conséquent, en fonction des options du gène, il est nécessaire d'ajuster la dose d'oméprazole ou d'utiliser un médicament alternatif.

Dans le test, nous étudions les options de gènes associées aux caractéristiques du métabolisme de 53 médicaments. Parmi eux, il y a des antidépresseurs, des contraceptifs hormonaux, un médicament pour réduire la coagulation sanguine et d'autres.

Rapport spécialisé sur les maladies héréditaires

Le rapport est la conclusion du laboratoire de la bioinformatique clinique Fyodor Konovalova. La bioinformatique du laboratoire recherche le transport de maladies récessifs. Une telle voiture n'affecte pas le plus souvent la santé humaine, mais ses futurs enfants peuvent conduire à une maladie. En outre, le laboratoire peut identifier un unique, qui n'a précédemment pas décrit la mutation et une conclusion sur le point de savoir s'il est probablement pathogène.

Les experts procèdent à une analyse approfondie des informations scientifiques actuelles sur les mutations et les maladies dans chaque cas. La conclusion contient toutes les informations nécessaires à un médecin génétiquement médecin. Avec ce rapport, vous pourrez contacter votre spécialiste de votre profil si nécessaire.

Les rapports génétiques sont similaires à un document juridique avec une abondance de termes complexes, évaluent correctement lesquels seul un spécialiste peut, dans notre cas, la génétique. Par conséquent, nous ne montrons pas les données de génétique clinique avant la consultation. Au cours de la réunion, le médecin génétique raconte en détail ce qu'il convient de faire attention à vos antécédents familiaux et à la présence de symptômes. Cela peut aider, par exemple, à clarifier l'âge de commencer à examiner certaines maladies ou lors de la planification d'une famille.

La nourriture

28 rapports

Sur les tests génétiques et même dans le génome complet, il est impossible de choisir la nutrition optimale et de faire un régime alimentaire. Les produits, leurs façons de préparer et de plonger sont tellement qu'il est difficile pour les chercheurs de trouver des corrélations avec des variantes de gènes. Dans le même temps, certaines données sont toujours là.

Pour certaines options de gènes, nous pouvons savoir si une personne a une prédisposition à l'intolérance ou au glutene du lactose, rapidement ou lentement, le corps aboutit à l'alcool ou à la caféine, ainsi que d'évaluer la prédisposition à un certain niveau de fer, de calcium, d'oméga- 3 et 6 acides gras. Selon cela, une personne peut décider quels produits seront supprimés ou inversement à ajouter au régime alimentaire.

sport

16 rapports

Déterminez le sport plus approprié pour vous génétiquement - aussi difficile que vous choisissez de la nourriture. Les types d'activité physique sont maintenant nombreux et le concept de sport est en expansion chaque année. Donc, la skateboarding et le surf ont été ajoutés au programme sportif olympique. Les types d'activité physique sont trop pour que cela soit davantage dû à la génétique. Par conséquent, ne croyez pas les tests génétiques qui promettent de trouver le sport le plus approprié. Choisissez le sport qui aime juste.

Les communautés scientifiques de génétique craignent que les parents rendent des tests génétiques aux enfants de savoir quel type de sport est plus approprié pour eux. Dans ce cas, l'enfant peut envoyer au groupe qu'il n'aime pas, mais convient aux résultats du test. Si une personne souhaite obtenir des résultats remarquables dans les sports, le succès est plus dépendant de ses ambitions, de son pouvoir et de ses forces de caractère. Options de gènes ici joue un rôle plus petit.

Avec l'aide d'un test génétique, vous pouvez apprendre comment les gènes affectent les risques des blessures sportives, la quantité de facteur de croissance en forme d'insuline gratuite - 1, le niveau d'érythrocytes, d'érythropoïétine, ainsi que sur les caractéristiques de l'excitation d'Amino Acides - Valine, Leucine et L-Carnitine. Aux résultats du "Génome complet", nous avons également ajouté le risque de névralgie du nerf de la phrase, le niveau d'IGFBP-3, le volume d'expiration et autres.

Autres signes

15 rapports

Dans cette section, nous avons collecté des signes qui concernent les particularités du corps: caractéristiques de l'apparence, perception lumineuse, sensibilité aux herbes et odeurs. Dans notre test, vous ne trouverez pas de signes associés à des émotions, comportement ou caractère. Fondamentalement, ces caractéristiques dépendent des particularités de l'éducation, de l'environnement et des habitudes, et dans une moindre mesure influencent les options de gènes. De plus, de nombreuses qualités personnelles peuvent être modifiées ou développées à l'âge adulte.

Origine

3 rapport

La génétique n'utilise pas les concepts d'affiliation ethnique ou nationale. Dans une plus grande mesure, ils sont causés par des différences culturelles et non par différentes options de gènes. Au lieu de cela, la génétique utilise la population conceptuelle - un groupe de personnes qui vivent sur un territoire pendant une longue période. Aujourd'hui, les données génomiques sont disponibles pour certaines populations, dont les scientifiques ont attribué des séquences et des options de gènes caractéristiques de chacun. Les études génétiques d'origine sont la recherche de telles options dans le génome et la définition de la similarité génétique avec les populations connues dans le ratio pourcentage.

Outre la composition de la population du code génétique, vous pouvez apprendre votre haplogroupe. L'haplogroup est un groupe de personnes ayant la même option d'un gène, qui s'est passé dans un ancêtre commun il y a des milliers d'années. En outre, le génome peut également déterminer le pourcentage d'ADN Néandertalhal. Dans le génome d'un homme moderne s'est avéré être d'environ 1 à 4% de l'ADN Néandertal. Il est maintenant connu que quelques signes qui dépendent de la présence des options du gène Néandertal, - la croissance des cheveux sur le dos et le niveau de lipoprotéines à faible densité LDL (pauvre cholestérol).

Comparaison du génome complet et du test génétique atlas

Pourquoi le génome complet est-il?

Le principal en plus du génome complet est que vous obtenez toutes les informations sur votre ADN. Lorsque de nouvelles données apparaissent, nous les ajouterons simplement à votre compte personnel. Il ne fonctionne pas toujours avec le test génétique habituel, car il explore environ 660 000 options - 0,1% de tous les ADN. Pour interpréter de nouveaux signes, ils ne pourraient peut-être pas suffire.

Les résultats des tests contribueront à prendre des mesures pour prévenir les maladies, la planification familiale et le médecin pourra clarifier le diagnostic à l'avenir ou maintenant. Le test livrera à la maison et tout ce qui est requis de l'utilisateur est de collecter des échantillons de salive et d'appeler le courrier pour transmettre des tubes au laboratoire.

.

La base du génome complet "Atlas": analyse génétique de haute précision (99,5%), contrôle de la qualité des données obtenues, système d'interprétation de données brevetée, accès aux données source, consultation de génétique, ainsi que des articles scientifiques sélectionnés disponibles à chaque utilisateur. Tout cet utilisateur reçoit 94 500 - le prix le plus bas pour ces services en Russie. Le test peut déjà être acheté sur le site

Atlas

Si vous savez travailler avec de grandes données, et surtout bioinformatique, vos données de génome complet RAW peuvent être de la plasticine, avec laquelle vous pouvez jouer et en apprendre davantage sur vous-même. Par exemple, vous pouvez étendre les options pour les gènes, qui étudient d'autres sociétés et téléchargent sur leur base d'interprétation, apprennent une connexion associée avec une autre personne, prenez l'ADN de référence des chimpanzés ou de Néandertal et comparez à quel point vous êtes similaire.

Et retour

!

Atlas a préparé un grand cadeau aux lecteurs Habra! Dans les articles suivants, nous donnerons 3 tâches avec des exemples et des données d'introduction, ainsi que des informations sur le logiciel nécessaire. Le premier qui décide toutes les tâches - recevra Génome complet comme cadeau C'était il y a sept ans - 26 juin 2000. Lors d'une conférence de presse conjointe avec la participation du président américain et du Premier ministre de Grande-Bretagne, des représentants de deux groupes de recherche - Consortium de séquençage de génome humain international (IHGSC) et

Celera génomique. - a annoncé que les travaux de déchiffrement du génome humain, qui ont commencé dans les années 70, ont été achevés avec succès et sa variante a été établie. Un nouvel épisode a commencé le développement de l'humanité - époque post-âge. Qu'est-ce qui peut nous donner du déchiffrement du génome et s'il a dépensé les moyens et les efforts du résultat obtenu? Francis Collins (

  • Francis S. Collins ), le chef du génome américain de l'homme, en 2000, a donné les prévisions suivantes pour le développement de la médecine et de la biologie de l'ère post-génome:
  • Année 2010 - Test génétique, mesures préventives qui réduisent le risque de maladies et à la thérapie génique à 25 maladies héréditaires. Les stations médicales commencent à effectuer des procédures médicales et génétiques. Les diagnostics de préimplantation sont largement disponibles, les restrictions sont activement discutées dans l'application de cette méthode. Les États-Unis ont adopté des lois pour prévenir la discrimination génétique et la confidentialité. Les applications pratiques de la génomique ne sont pas disponibles pour tous, il est particulièrement ressenti dans les pays en développement.
  • 2020 ans - Le marché semble des médicaments contre le diabète, l'hypertension et d'autres maladies développés sur la base d'informations génomiques. La thérapie cancéreuse est en cours de développement, ciblée sur les propriétés des cellules cancéreuses de certaines tumeurs. La pharmacoénomie devient une approche généralement acceptée pour créer de nombreux médicaments. Changer la méthode de diagnostic de la maladie mentale, l'émergence de nouvelles méthodes de traitement, un changement de la relation de la société à de telles maladies. Les applications pratiques de la génomique ne sont toujours pas disponibles partout.
  • 2030 - La détermination de la séquence de nucléotides de l'ensemble du génome d'une personne distincte sera la procédure habituelle, dont le coût est inférieur à 1000 $. Catalogue gènes impliqués dans le processus de vieillissement. Les essais cliniques sont effectués pour augmenter l'espérance de vie maximale d'une personne. Les expériences de laboratoire sur les cellules humaines sont remplacées par des expériences sur des modèles informatiques. Les mouvements de masse des opposants de technologies de pointe aux États-Unis et d'autres pays sont activés.

2040 ans

- Toutes les mesures de santé généralement reconnues sont basées sur la génomique. La prédisposition est déterminée à la plupart des maladies (même avant la naissance). Une médecine préventive efficace est disponible, en tenant compte des caractéristiques de l'individu. Les maladies sont déterminées en début d'étapes par la surveillance moléculaire. Pour de nombreuses maladies, la thérapie génique est disponible. Remplacement des médicaments avec des gènes générés par le corps lors de la réponse à la thérapie. L'attente de la vie moyenne atteindra 90 ans en améliorant les conditions socio-économiques. Il existe de sérieux débats sur la possibilité d'une personne de contrôler leur propre évolution. Le monde dans le monde est maintenu en créant des tensions au niveau international.

Comme on peut le voir à partir des prévisions, les informations génomiques dans un proche avenir peuvent constituer la base du traitement et de la prévention de nombreuses maladies. Sans information sur vos gènes (et il convient à un DVD standard), une personne à l'avenir sera capable de guérir sauf qu'un nez qui coule de certains guérisseurs dans la jungle. Cela semble-t-il des fantastiques? Mais une fois que le même fantastique avait une vaccination de magnitude contre la variole ou Internet (avis, dans les années 70, il n'avait pas encore existé)! À l'avenir, le code génétique de l'enfant émettra des parents dans l'hôpital de maternité. Théoriquement, en présence d'un tel disque, le traitement et la prévention de tous les maux d'une personne séparée deviendront un trivial. Un médecin professionnel sera en mesure de diagnostiquer un traitement efficace à une période extrêmement courte et même de déterminer la probabilité de différentes maladies à l'avenir. Par exemple, les tests génétiques modernes vous permettent déjà de déterminer avec précision le degré de prédisposition d'une femme au cancer du sein. Presque probablement, après 40 à 50 ans, aucun médecin de soi sans code génétique ne veut "traiter aveuglément" - tout comme la chirurgie ne peut pas se passer d'une image à rayons X. Demandons-vous - et est-il dit de manière fiable, ou peut-être, en réalité, tout sera le contraire? Les gens vont-ils enfin gagner toutes les maladies et viennent-ils au bonheur universel? Hélas. Commençons par le fait que le sol est petit et le bonheur ne suffit pas pour tout le monde. C'est la vérité de dire que cela ne suffit pas même pour la moitié de la population des pays en développement. «Le bonheur» est principalement destiné aux États développés en termes de science, en particulier - sciences biologiques. Par exemple, une technique avec laquelle vous pouvez "lire" que le code génétique de toute personne a longtemps été breveté. C'est une excellente technologie automatisée d'échappement - la vérité est chère et très mince. Vous voulez acheter une licence et vous voulez - inventer une nouvelle technique. Seuls tous les pays ont assez d'argent pour un tel développement! En conséquence, un certain nombre d'États auront des médicaments, ce qui dirigera considérablement le niveau du reste du monde. Naturellement, les hôpitaux caritatifs, les hôpitaux et les centres génomiques seront construits dans les pays sous-développés de la Croix-Rouge. Et progressivement, cela conduira au fait que les informations génétiques des patients des pays en développement (dont la plupart sont la plupart sont le plus) se concentreront de deux à trois pouvoirs qui financent cette charité. Que peut-on faire, avoir une telle information - même imaginer difficile. Peut-être que rien de terrible. Cependant, un autre résultat est possible. La bataille de la priorité, accompagnée du séquençage du génome, confirme clairement l'importance de la disponibilité des informations génétiques. Notons brièvement quelques faits de l'histoire du programme du génome humain. Les adversaires du décodage du génome ont considéré la tâche irréelle, car l'ADN humain est de dix mille fois plus long que les molécules d'ADN de virus ou de plasmide. L'argument principal contre était: " Le projet nécessitera des milliards de dollars qui ne sont pas soumis à d'autres domaines scientifiques. Le projet génomique ralentira ainsi le développement de la science dans son ensemble. Et si toutes les mêmes, l'argent est également trouvé et le génome humain sera déchiffré, les informations obtenues en conséquence ne justifient pas les coûts ... "Cependant, James Watson, l'une des découvertes de la structure de l'ADN et de l'idéologue du programme de la lecture totale d'informations génétiques, a été porté Witty:"

Il vaut mieux ne pas attraper de gros poissons que de ne pas attraper un peu "[12]. L'argument du scientifique a été entendu - le problème du génome a été soumis au Congrès américain et, par conséquent, le programme national "Le génome de l'homme" a été adopté. Dans la ville américaine de Betesd, qui n'est pas loin de Washington, est l'un des centres de coordination Hugo ( Organisation du génome humain ). Le Centre coordonne les travaux scientifiques sur le "génome humain" dans six pays - l'Allemagne, l'Angleterre, la France, le Japon, la Chine et les États-Unis. Scientifiques académiques de nombreux pays du monde inclus dans les trois équipes: deux autorestates - américaines Projet du génome humain. et britannique Consortium de séquençage de génome humain international Wellcome Trust Sanger Institute

- et une société privée de l'État de Meriland, constituée un peu plus tard dans le jeu - . En passant, c'est peut-être le premier cas en biologie, quand à un niveau aussi élevé, une entreprise privée a concouru avec des organisations inter-États. La lutte a eu lieu à l'aide d'énormes moyens et opportunités. Comme indiqué il y a quelque temps, des experts russes, Consortium de séquençage de génome humain international Célera. . En passant, c'est peut-être le premier cas en biologie, quand à un niveau aussi élevé, une entreprise privée a concouru avec des organisations inter-États. C'est sur les épaules du programme du génome de l'homme, c'est-à-dire utilisé ce qui était déjà fait dans le projet mondial. Vraiment, . En passant, c'est peut-être le premier cas en biologie, quand à un niveau aussi élevé, une entreprise privée a concouru avec des organisations inter-États. Ce n'était pas d'abord connecté au programme et, lorsque le projet était déjà pleinement battu. Cependant, les experts sont

Algorithme de séquençage amélioré. De plus, selon leur commande, un supercalculateur a été construit, ce qui a permis à l'ADN "briques" révélé à la séquence résultante plus rapidement et plus précisément. Bien sûr, tout cela n'a pas donné à l'entreprise Consortium de séquençage de génome humain international Un avantage silencieux, cependant, de compter en tant que participant complet de la course forcée. . En passant, c'est peut-être le premier cas en biologie, quand à un niveau aussi élevé, une entreprise privée a concouru avec des organisations inter-États. Apparence Tensions radicalement accrues - Ceux qui étaient occupés dans des programmes gouvernementaux, ressentaient une concurrence difficile. En outre, après la création de la société, la question de l'efficacité de l'utilisation de l'investissement de l'État a agi. À la tête A commencé le professeur Craig Venter (

Craig Venter.

Quels sont les gènes, le génome et le code génétique?

) [3], qui avait une vaste expérience de travaux scientifiques sur le programme d'État "Génome de l'homme". C'est lui qui a déclaré que tous les programmes publics sont inefficaces et que, dans sa société, le génome est séquencé plus rapidement et moins cher. Et puis un autre facteur est apparu - les grandes entreprises pharmaceutiques étaient déroulées. Le fait est que si toutes les informations sur le génome sont dans le domaine public, elles perdront leur propriété intellectuelle et il n'y aura rien à breveter. En ce qui concerne cela, ils ont investi des milliards de dollars à la génomique de célera (qui était probablement plus facile à accepter). Il a encore plus renforcé sa position. En réponse à cela, les équipes du consortium inter-États ont dû urger de toute urgence l'efficacité des travaux sur le décodage du génome. Au début, le travail était incompatible, mais certaines formes de coexistence ont été atteintes - et la course a commencé à augmenter le rythme. La finale était belle - des organisations concurrentes par accord mutuel ont simultanément annoncé l'achèvement des travaux sur la déchiffrement du génome humain [4], [5]. C'est arrivé, comme nous l'avons écrit - 26 juin 2000. Mais la différence de temps entre l'Amérique et l'Angleterre a versé à la première place aux États-Unis. Consortium de séquençage de génome humain international Figure 1. "La course pour le gène", dans laquelle les entreprises inter-États et privées ont participé, a formellement terminé "dessin": les deux groupes de chercheurs ont publié leurs réalisations presque simultanément. Chef d'une entreprise privée Craig Venter a publié son travail dans le journal La science En co-auteur avec environ 270 scientifiques qui travaillaient sous son début [5]. Le travail effectué par un consortium international sur le séquençage du génome humain (IHGSC) a été publié dans la revue

La nature. Consortium de séquençage de génome humain international Et la liste complète des auteurs compte environ 2 800 personnes qui travaillaient dans près de trois douzaines de centres du monde [4]. Consortium de séquençage de génome humain international Études dans le montant lancé 15 ans. La création de la première version «rugueuse» du génome humain coûte 300 millions de dollars. Toutefois, toutes les études sur ce sujet, y compris les analyses comparatives et la résolution d'un certain nombre de problèmes éthiques, ont été attribuées au montant d'environ trois milliards de dollars. Investi sur la même chose, cependant, elle les a dépensées pendant six ans seulement. Le prix est colossal, mais ce montant est négligeable par rapport à l'avantage que le développeur recevra de la victoire finale attendue sur des dizaines de maladies graves. Au début d'octobre 2002, dans une interview avec "Presse associée" Président Craig Venter a déclaré que l'une de ses organisations à but non lucratif envisage de faire la fabrication de CD contenant des informations maximales sur l'ADN du client. Le coût préliminaire d'un tel ordre est supérieur à 700 mille dollars. Et l'une des découvertes de la structure de l'ADN - Dr. James Watson - déjà cette année, deux DVD avec son génome d'une valeur totale de 1 million de dollars ont été présentés [6], comme nous voyons les prix de l'automne. Donc, vice-président de la société 454 Sciences de la vie. Michael Egholm (

Michael Egholm. ) Signalé que bientôt la société sera en mesure d'apporter le prix du déchiffrement à 100 000 dollars. Large gloire et financement à grande échelle - un bâton sur deux extrémités. D'une part, en raison de fonds illimités, le travail bouge facilement et rapidement. Mais d'autre part, le résultat de la recherche devrait se révéler comme commandé. Au début de 2001, 20 000 gènes ont été identifiés dans le génome humain avec une fiabilité de cent pour cent. Ce chiffre s'est avéré être trois fois moins qu'il n'a été prédit que deux ans auparavant. La deuxième équipe de chercheurs de l'Institut national des études génomiques des États-Unis, dirigée par Francis Collins, était indépendante de recevoir les mêmes résultats - entre 20 et 25 mille gènes dans le génome de chaque cellule humaine. Toutefois, l'incertitude des évaluations finales a formulé deux autres projets scientifiques communs internationaux. Dr. William Hesseltin (chef de la société

Études de génome humain. ) Signalé que bientôt la société sera en mesure d'apporter le prix du déchiffrement à 100 000 dollars. ) Il a insisté sur le fait que leur banque contient des informations sur 140 000 gènes. Et cette information ne va pas partager avec le public mondial. Sa société a investi de l'argent dans des brevets et va gagner de l'argent sur les informations reçues, car elle fait référence aux gènes de maladies humaines généralisées. Un autre groupe a annoncé 120 000 gènes humains identifiés et a également insisté sur le fait que c'était ce chiffre qui reflète le nombre total de gènes humains.

Il est nécessaire de préciser que ces chercheurs ont été engagés à déclarer la séquence de l'ADN du génome lui-même et les copies de l'ADN d'ARN d'information (appelée également matricielle) (IRNA ou ARNm). En d'autres termes, l'ensemble du génome n'a pas été étudié, mais seulement cette partie de celui-ci, qui est recodé par une cellule en ARNm et dirige la synthèse des protéines. Étant donné qu'un gène peut servir de matrice pour la production de plusieurs types d'ARNm2 (qui est déterminé par de nombreux facteurs: le type de cellule, le stade du développement du corps, etc.), puis le nombre total de toutes les séquences d'ARNA différentes (Et c'est exactement ce qui a breveté

) Ce sera beaucoup plus. Très probablement, d'utiliser ce numéro pour évaluer le nombre de gènes dans le génome tout simplement incorrectement. Évidemment, les informations génétiques «privatisées» seront complètement vérifiées dans les années à venir jusqu'à ce que le nombre exact de gènes ne soit enfin accepté. Mais tout ce qui peut être breveté dans le processus de «connaissances» en général que vous seul pouvez breveter. Il n'y a même pas de ski de mauvais ours, mais en général, tout ce qui était à Berorgan était divisé! Au fait, le débat a aujourd'hui enseigné les virages et le génome humain n'a officiellement que 21667 gènes (la version 35 de la NCBI en octobre 2005). Il convient de noter que, même si la plupart des informations demeurent au public. Il existe maintenant des bases de données dans lesquelles des informations sur la structure du génome sont non seulement humaines, mais aussi des génomes de nombreux autres organismes (par exemple, Ensembl). Toutefois, des tentatives d'obtention de droits exceptionnels d'utilisation de gènes ou de séquences à des fins commerciales ont toujours été, il y en a maintenant et sera entrepris. Aujourd'hui, les principaux objectifs de la partie structurelle du programme sont déjà principalement remplis - le génome humain est presque complètement lu. La première, la version "rugueuse" de la séquence, publiée au début de 2001 [4], était loin d'être excellence. Il n'a pas eu environ 30% de la séquence du génome dans son ensemble, dont environ 10% de la séquence du soi-disant Eukhromatina - riche en gènes et exprimer activement des sections de chromosomes. Selon les derniers calculs, l'eukhromatin est d'environ 93,5% du génome total [7]. Les 6,5% restants viennent à

Génome

hétérochromatine - Ces sections de chromosomes sont des gènes médiocres et contiennent un grand nombre de répétitions difficiles pour les scientifiques qui essaient de lire leur séquence [8]. De plus, on pense que l'ADN en hétérochromatine est en état d'inactivité et n'est pas exprimé. (Cela peut être expliqué par de tels scientifiques de «inattention» aux «petits» pourcentages du génome humain.) Mais même les versions «noires» des séquences d'eukhromatin en 2001 contenaient un grand nombre de pauses, d'erreurs et de fragments mal connectés et orientés de manière incorrecte. . Pas du tout silencieux le sens de la science et de ses applications, l'apparition de ce "Tchernovik", il convient de noter que l'utilisation de cette information préliminaire dans des expériences à grande échelle sur l'analyse du génome dans son ensemble (par exemple, Dans l'étude de l'évolution des gènes ou de l'organisation générale du génome), de nombreuses inexactitudes et artefacts ont révélé. Par conséquent, plus et pas moins de travail minutieux, "les derniers tops" était absolument nécessaire. Figure 2. La gauche: Ligne de préparation d'échantillons d'ADN automatisée pour séquençage dans le centre d'études génomiques de l'Institut Whitehead.

Sur la droite:

Laboratoire d'Institut Sanger rempli d'automates pour des séquences d'ADN de décodage hautes performances. La science L'achèvement du déchiffrement a pris quelques années et a permis de doubler la valeur de l'ensemble du projet. Cependant, en 2004, il a été annoncé que l'euchromatine est lue de 99% avec une précision totale d'une seule erreur pour 100 000 paires de bases. Le nombre de ruptures a diminué 400 fois. La précision et l'exhaustivité de la lecture sont devenues suffisantes pour rechercher efficacement des gènes responsables ou une autre maladie héréditaire (par exemple, le diabète ou le cancer du sein). Presque cela signifie que les chercheurs n'ont plus besoin de faire face à la confirmation fastidieuse des séquences des gènes avec lesquelles ils travaillent, comme vous pouvez compter pleinement sur un certain et accessible à chaque séquence du génome entier. La science Ainsi, le plan initial du projet était considérablement exclu. Cela nous a-t-il aidé à comprendre comment notre génome travaille et travaille? Bien sûr. Auteurs de l'article B. . En passant, c'est peut-être le premier cas en biologie, quand à un niveau aussi élevé, une entreprise privée a concouru avec des organisations inter-États. Dans lequel la variante finale du génome [7] a été publiée (pour 2004), a effectué plusieurs analyses avec son utilisation, ce qui serait absolument dénué de sens, ils n'ont qu'une séquence «rugueuse» sur leurs mains. Il s'est avéré que plus de mille gènes étaient «nés» tout récemment (selon les normes évolutives, bien sûr) - en train de doubler le gène initial et du développement indépendant indépendant de la filiale et du gène parent. Et un peu moins de quarante gènes récemment "morts", ayant des mutations accumulées qui les rendaient complètement inactifs. Un autre article publié dans le même numéro du magazine . En passant, c'est peut-être le premier cas en biologie, quand à un niveau aussi élevé, une entreprise privée a concouru avec des organisations inter-États. , indique directement les lacunes de la méthode utilisée par les scientifiques de

[neuf]. La conséquence de ces lacunes était le passage de nombreuses répétitions dans les séquences d'ADN de lecture et, par conséquent, une longueur sous-évaluée et une complexité de l'ensemble du génome. Afin de ne pas répéter de telles erreurs à l'avenir, les auteurs de l'article proposé d'utiliser une stratégie hybride - une combinaison d'une approche très efficace utilisée par les scientifiques de et une méthode relativement lente et fastidieuse, mais aussi une méthode plus fiable utilisée par les chercheurs de IHGSC. Où sera l'étude sans précédent du "génome de l'homme"? Quelque chose à propos de cela peut être dit maintenant. Fondée en septembre 2003, le consortium d'encode international (

Encyclopédie d'éléments d'ADN La science ) Publié pour détecter et étudier les "éléments de contrôle" (séquences) dans le génome humain. En effet, parce que 3 milliards de paires de motifs (à savoir la longueur du génome humain) ne contiennent que 22 000 gènes dispersés dans cet océan d'ADN incompréhensible pour nous. Qu'est-ce qui gère leur expression? Pourquoi avons-nous besoin d'un tel excès d'ADN? Est-il vraiment le ballast, ou se manifeste toujours, possédant des fonctions inconnues [10]?

Pour commencer, en tant que projet pilote, des scientifiques d'encoder "attentivement visité" dans une séquence qui fait 1% du génome humain (30 millions de paires de motifs), utilisant les derniers équipements de recherche en biologie moléculaire. Les résultats ont été publiés en avril de cette année

[Onze]. Il s'est avéré que la majeure partie du génome humain (y compris les zones précédemment considérées par le «silencieux») sert de matrice pour la production de divers ARN, dont beaucoup d'informations ne sont pas informatives, car elles ne codent pas de protéines. Beaucoup de ces produits d'ARN "non correctrice" avec les gènes "classiques" (les sites d'ADN codant des protéines). Un résultat inattendu était à la fois comment les sections réglementaires de l'ADN étaient situées par rapport aux gènes dont ils ont géré l'expression. Les séquences de nombreux sites ont peu changé dans le processus d'évolution, tandis que d'autres domaines jugés importants pour contrôler la cellule ont été mutés et modifiés dans le processus d'évolution avec une vitesse inattendue à grande vitesse [10]. Toutes ces trouvailles ont mis un grand nombre de nouvelles questions, les réponses auxquelles ne peuvent être obtenues que dans de nouvelles recherches.

«

»

Cependant, il a probablement peur de telles prévisions sombres même tôt (bien que cela soit certainement nécessaire de savoir à leur sujet). Pour leur mise en œuvre, de nombreuses traditions sociales et culturelles devraient être entièrement reconstruites. Mikhail Gelfand, Mikhail Gelfand, dit très bien à ce sujet. sur. Directeur adjoint de l'Institut des problèmes de transmission de l'information de RAS: " ... Si vous avez, supposons que l'un des cinq gènes, prédéterminer le développement de la schizophrénie, que peut-on se produire si cette information est - votre génome - a entre les mains de votre employeur potentiel qui ne comprend pas de génomique! (Et à la suite - vous ne vous acceptez peut-être pas, tenant compte de cela risqué; et cela est malgré le fait que vous n'avez pas de schizophrénie et que vous n'auriez pas - env. Auteur.)

Un autre aspect: avec l'avènement de la médecine individualisée basée sur la génomique, la médecine d'assurance changera complètement. Après tout, une chose est de fournir des risques inconnus et une autre chose est complètement définie. Pour être honnête, alors toute la société occidentale dans son ensemble, non seulement russe, n'est pas prête pour la révolution génomique ... " [treize]. En effet, d'utiliser raisonnablement de nouvelles informations, il est nécessaire de le comprendre. Et afin de

  1. comprendre Le génome n'est pas simplement lu, cela ne suffit pas - nous aurons besoin de décennies. Une image trop difficile est évaporée et de la réaliser, nous devrons changer de stéréotypes. Par conséquent, en fait, le décodage du génome est toujours en cours et continuera. Et si nous allons nous défendre ou devenir enfin actifs dans cette race dépend de nous. ;
  2. Kiselev L. (2001). La nouvelle biologie a débuté en février 2001. "Science et vie" . 7;
  3. Kiselev L. (2002). La deuxième vie du génome: de la structure à la fonction.
  4. "La connaissance est le pouvoir" La science . Les significations de "vie"; Eric S. Lander, Lauren M. Linton, Bruce Birren, Tchad Nusbaum, Michael C. Zody, et. Al .. (2001). Séquençage initial et analyse du génome humain.
  5. 409. Chef d'une entreprise privée . , 860-921; J. Craig Venter, Mark D. Adams, Eugene W. Myers, Peter W. Li, Richard J. Mural, et. Al .. (2001). La séquence du génome humain.
  6. 291.
  7. , 1304-1351; La science . Le génome du nobel lauréat James Watson sera bientôt déchiffré; Consortium de séquençage du génome humain international. (2004). Terminer la séquence euchromatique du génome humain.
  8. 431.
  9. , 931-945; La science . Le génome du nobel lauréat James Watson sera bientôt déchiffré; Man génome: livre utile, ou magazine glossy?;
  10. Xinwei elle, Zhaoshi Jiang, Royen A. Clark, Ge Liu, Ze Cheng, et. Al .. (2004). Assemblage de séquence de fusil de fusil et doublons segmentaires récents dans le génome humain.
  11. , 927-930; La science . ADN ADN gère l'évolution des mammifères? Ewan Birney, le consortium du projet de code, John A. Statamatoyannopoulos, Anindya Dutta, Roderic Guigó, et. Al .. (2007). Identification et analyse des éléments fonctionnels dans 1% du génome humain par le projet pilote de code.
  12. 447. La science . Le génome du nobel lauréat James Watson sera bientôt déchiffré; , 799-816;
  13. Lincoln D. Stein. (2004). Génome humain: fin du début. , 915-916; .

Add a Comment